Pränataldiagnostik Ersttrimesterscreening: Ist unser Kind gesund?
Die Frage, ob mit dem Baby auch wirklich alles okay ist, beschäftigt alle werdenden Eltern in der Schwangerschaft. Das Ersttrimesterscreening soll weit vor der Geburt für mehr Gewissheit sorgen. Was es mit dieser pränataldiagnostischen Untersuchung auf sich hat und wie ihre Ergebnisse zu interpretieren sind, erfahrt Ihr im Folgenden.
Neben den Pflicht-Vorsorgeuntersuchungen für Schwangere gibt es in Deutschland inzwischen eine ganz Reihe freiwilliger, individueller Gesundheitsleistungen (IGeL), die Frauen zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchführen lassen können. Dazu zählt unter anderem auch das Ersttrimesterscreening, das zusammen mit der Nackenfaltenmessung Hinweise für eine mögliche Chromosomenstörung beim Kind liefern kann. Es beruht auf verschiedener Check-ups und individueller Messwerte von Mutter und Kind. Zusammengenommen können die Befunde das Risiko von Trisomie 21, Trisomie 18 oder anderer Erkrankungen für die Schwangere individuell eingrenzen. Eine hundertprozentige Diagnose ist allerdings von dem Ergebnis der Berechnung nicht zu erwarten. Daher ist das Thema sehr umstritten, denn im schlechtesten Fall löst der ermittelte Risikowert große Verunsicherung bei den werdenden Eltern aus - ohne dass die Sorge berechtigt gewesen wäre. Aber: In 80 bis 90 Prozent aller Fälle liefert diese pränatale Untersuchung den entscheidenden Beitrag dazu, um eine Fehlentwicklung des Kindes aufzudecken.
Was genau passiert beim Ersttrimesterscreening?
Um das statistische Risiko einer Behinderung oder Erkrankung des Kindes genauer ermitteln zu können, als es mit der alleinigen Messung der Nackentransparenz möglich ist, finden im Rahmen des Ersttrimesterscreenings weitere Untersuchungen an Mutter und Kind statt. Sie sind aufwendig und erfordern eine gute Technik. Daher empfehlen sich dafür Praxen, die mit dem Zertifikat der Fetal Medicine Foundation (FMF) ausgezeichnet sind. Ein Part der Untersuchung gilt dem ungeborenen Kind. Der Arzt prüft seine bisherige Entwicklung und mögliche Fehlbildungen mit Hilfe des Ultraschalls. Darunter fällt auch eine Ultraschalluntersuchung vom Nasenbein des Babys. Ein wenig bis gar nicht ausgebildeter Knochen kann ein Marker für Trisomie 21 oder andere Chromosomenstörungen sein. Zum anderen nimmt der Arzt einen genauen Ultraschall des Herzens vor, denn eine nicht schließende rechte Herzklappe kann ebenfalls darauf hindeuten, dass das Kind möglicherweise einen genetischen Defekt hat.
Neben diesen Checks am Kind erfolgen weitere Untersuchungen an der werdenden Mutter. Unter anderem ein Bluttest, bei dem der Arzt die schwangerschaftstypischen Hormone (ß-HCG und Östriol) und Eiweißkörper (PAPP-A und AFP) bestimmt. Diese ergeben zusammen mit der Nackentransparenz und weiteren Werten, wie das Alter und Gewicht der Schwangeren und der genauen Schwangerschaftswoche, die statistische Wahrscheinlichkeit darüber, wie hoch das Risiko eines Down-Syndroms ist.
Wie genau sind die Ergebnisse?
Ein spezielles Computerprogramm liefert aus den verschiedenen Messergebnissen einen Risikowert, der die Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21 oder anderen Erkrankungen bei Eurem Kind anzeigen soll. Als eindeutige Diagnose eignet sich das Ersttrimester-Screening nicht. Es kann mitunter passieren, dass die Untersuchungen zu einem auffälligen Ergebnis führen, obwohl mit Eurem Kind letztlich doch alles in Ordnung ist. Dann spricht man von einem falsch-positiven Ergebnis, das unnötige Sorgen verursacht. Aber auch umgekehrt kann es vorkommen, dass mögliche Erkrankungen des Babys mit dem Screening nicht aufgedeckt werden und die Eltern sich in falscher Sicherheit wiegen.
Dein Arzt wird im Vorfeld mit Euch darüber sprechen und sicherlich einen Richtwert nennen, der für eine bessere Orientierung sorgen wird. Liegt das gemessene Risiko deutlich über der Grenze (in der Regel, wenn das individuelle Risiko größer als 1:300 ist), so wird man mit Euch besprechen, ob Ihr weitere Untersuchungen durchführen lassen wollt. Meist folgt dann die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).
Wann wird das Screening durchgeführt?
Genau wie die Nackenfaltenmessung können Schwangere den Ersttrimester-Test zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchführen lassen.
Warum sollen wir das machen lassen?
Es ist allein Eure Entscheidung, ob Ihr das Ersttrimester-Screening zu Beginn der Schwangerschaft durchführen lassen wollt oder nicht. Zwar wird mit zunehmendem Alter der Mutter ein steigendes Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom prognostiziert, allerdings lassen auch viele vergleichbar junge Schwangere die Untersuchung bei sich vornehmen. Letztlich müsst Ihr Euch von Beginn an fragen: Wollen wir unser Kind auch zur Welt bringen, wenn es nicht gesund ist? Wenn Ihr diese Frage nicht eindeutig mit Ja beantworten könnt, solltet Ihr über die weiteren Ultraschall- und Blutuntersuchungen nachdenken und Euch beraten lassen.
Wie viel kostet es?
Die Kosten für das Ersttrimester-Screening werden nicht von der Krankenkasse bezahlt. Wenn Ihr Euch in Deiner Schwangerschaft dennoch dafür entscheidet, müsst Ihr mit etwa 150 bis 250 Euro rechnen, die von Euch privat zu tragen sind. Nur in Ausnahmefällen (wenn Fehlbildungen nachweisbar sind) springen die Krankenkassen ein.
Fazit: Ersttrimester-Screening - ja oder nein?
Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft werden emotional diskutiert. Die einen können es sich nicht vorstellen, eine der vielen Kontrollmöglichkeit auszulassen, weil sie nur dann die Schwangerschaft in Ruhe genießen können. Die anderen empfinden es als große Belastung, sich sämtlichen Checks zu unterziehen. Hinter all dem lauert die Gewissensfrage: Möchten wir unser Kind bekommen, auch wenn es eine Behinderung hat? Und: Möchten wir das überhaupt vorher wissen, oder lieber darauf vertrauen, dass alles in Ordnung ist? Es ist und bleibt eine ganz persönliche Entscheidung der werdenden Eltern.
Möglicherweise wird der Ersttrimester-Check bald durch einen Bluttest abgelöst, bei dem die kindlichen Chromosomen aus dem mütterlichen Blut herausgefiltert und untersucht werden können. Noch kostet dieser Test, der ab der zehnten SSW möglich ist, mehrere hundert Euro und wird nicht von der Krankenkasse unterstützt - dafür ist er aber zuverlässiger als das Ersttrimester-Screening. Eine Garantie, dass das Kind ganz gesund ist, wird es vor der Geburt - trotz der immer besser werdenden medizinischen Möglichkeiten - nicht geben.
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